МЕПСЕВИИ / MEPSEVII (vestronidase alfa)

Показания
для ле­чения де­тей и взрос­лых па­ци­ен­тов с нас­ледс­твен­ным ме­табо­личес­ким сос­то­яни­ем, на­зыва­емым му­копо­лиса­хари­дозом VII ти­па (MPS VII), так­же из­вес­тным как син­дром Слая. MPS VII яв­ля­ет­ся нас­ледс­твен­ным, ред­ким ге­нети­чес­ким сос­то­яни­ем и по­ража­ет ме­нее 150 па­ци­ен­тов во всем ми­ре. Осо­бен­ности MPS VII ши­роко варь­иру­ют­ся от па­ци­ен­та к па­ци­ен­ту, но боль­шинс­тво па­ци­ен­тов име­ют раз­личные ске­лет­ные ано­малии, ко­торые ста­новят­ся бо­лее вы­ражен­ны­ми с воз­растом, вклю­чая ко­рот­кий рост. Зат­ро­нутые этой бо­лезнью лю­ди име­ют пред­распо­ложен­ность к ано­мали­ям кла­панов сер­дца, уве­личен­ным пе­чени и се­лезен­ке, а так­же су­жен­ным ды­хатель­ным пу­тям, ко­торые мо­гут при­вес­ти к ин­фекци­ям лег­ких и зат­руднить ды­хание. Ожи­да­емая про­дол­жи­тель­ность жиз­ни лю­дей с MPS VII за­висит от тя­жес­ти сим­пто­мов. Не­кото­рые боль­ные не пе­режи­ва­ют мла­ден­чес­тва, в то вре­мя как дру­гие мо­гут до­жить до под­рос­тко­вого или зре­лого воз­раста. Сер­дечная бо­лезнь и обс­трук­ция ды­хатель­ных пу­тей яв­ля­ют­ся ос­новны­ми при­чина­ми смер­ти лю­дей с MPS VII. Па­ци­ен­ты мо­гут иметь за­дер­жку раз­ви­тия и прог­ресси­ру­ющую ин­теллек­ту­аль­ную ин­ва­лид­ность. MPS VII яв­ля­ет­ся ли­зосо­маль­ным расс­трой­ством па­мяти, выз­ванным де­фици­том фер­мента, на­зыва­емо­го бе­та-глю­куро­нида­зой, что вы­зыва­ет ано­маль­ное на­коп­ле­ние ток­сичных ма­тери­алов в клет­ках ор­га­низ­ма. Mepsevii - фер­мен­тная за­мес­ти­тель­ная те­рапия, ко­торая ра­бота­ет, за­меняя не­дос­та­ющий фер­мент.